ناهنجاری های ژنتیکی – فنیل کتونوری

فنیل کتونوری

در عارضه فنیل کتونوری  (PKU) موروثی، نقصی در ترکیب شیمیایی بدن موجب تجمع فنیل آلانین (یکی از اجزای پروتئین) در خون می شود. این اختلال که در صورت عدم درمان موجب آسیب مغزی می شود، حدوداً در یکی از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد وجود دارد. آزمایش خونی که طبق برنامه منظم در بدو تولد انجام می شود، نوزادان مبتلا به این اختلال را مشخص می کند.

علائم فنیل کتونوری

هنگام تولد، نوزادان مبتلا هیچ علائمی از ناهنجاری را ندارند. اما اگر درمان انجام نشود، کودک ممکن است به علائم زیر دچار شود:

– اختلالات یادگیری شدید

– کودک مستعد تشنج خواهد بود

– یک بوی خاص ناخوشایند

– جوش همانند اگزمای آتوپیک

درمان فنیل کتونوری

رژیم غذایی خاصی تجویز می شود که در عین محدودیت فنیل آلانین که در بیشتر غذاهای پروتئینی وجود دارد، پروتئین کافی برای رشد را به کودک برساند. رژیم غذایی عمدتاً گیاهی خواهد بود، و ممکن است مکمل های دارویی نیز تجویز شود. به نوزادان باید جایگزین های شیر مخصوص داده شود.

پیش گیری از فنیل کتونوری

اگر زن و شوهری دارای کودک مبتلا به این اختلال باشند، خطر ابتلای فرزندان بعدی آنها به آن وجود دارد. امکان تشخیص قبل از زایمان وجود دارد، و در صورتی که جنین مبتلا باشد، والدین می توانند درخواست سقط جنین نمایند.

اکثر کودکان مبتلا به فنیل کتونوری که تحت درمان قرار می گیرند، به مدارس عادی می روند و هوش طبیعی دارند. نسبت اندکی از آن ها اختلالات رفتاری و یادگیری دارند. معمولاً توصیه می شود که رژیم غذایی در سراسر مدت عمر ادامه یابد.