ناهنجاری های ژنتیکی – سندرم X شکننده

سندرم X شکننده

سندرم X شکننده ناهنجاری کروموزومی موروثی و از علل نسبتاً شایع اختلالات یادگیری است که منجر به ظاهر جسمانی اندکی غیرعادی نیز می شود. حدوداً از هر ۱۰۰۰ پسر یکی و از هر ۲۵۰۰ دختر یکی به این سندرم مبتلا می شود. زنی که هیچ گونه علائمی ندارد ممکن است حامل کروموزوم ناقص باشد و آن را به بعضی از کودکان خود منتقل سازد.

علائم

ویژگی های سندرم X شکننده شامل:

– قد بالاتر از میانگین

– سر نسبتاً بزرگ

– تأخیر در رشد ذهنی، که معمولاً در دختران خفیف و در پسران متوسط تا شدید است.

– تأخیر در تکلم که اغلب در پسران شدیدتر است

– ویژگی های درخودماندگی

– فک مربع شکل جلو آمده، صورت دراز، گوش های بزرگ، و بیضه های بزرگ درپسران.

پسران پس از بلوغ

سندرم X شکننده ممکن است فقط پس از بلوغ، که ویژگی های جسمانی بارزتر می شود، و آن هم به طور مشکوک مشخص شود. تا این زمان کودک احتمالاً به دلیل اختلالات یادگیری تحت آموزش های خاص بوده است. با این حال به پزشک مراجعه کنید تا تشخیص قاطعی از اختلال به عمل آید.

کار پزشک

پزشک کودک را معاینه و توانایی یادگیری او را ارزیابی می کند. اگر مشکوک به سندرم X شکننده شود، ترتیب تحلیل کروموزوم های نمونه خون فرد را می دهد. اگر آزمایش ها نشان دهد که کودک شما کروموزوم معیوب را دارد، با شما در مورد خطرات به دنیا آوردن کودکان دیگر مشاوره ژنتیکی به عمل خواهد آمد.

درمان خاصی برای این اختلال وجود ندارد. اگر کودک شما از قبل تحت آموزش های خاص برای اختلالات گفتاری یا یادگیری نیست، ممکن است پزشک او را به یک متخصص گفتاردرمانی یا روان پزشک یا هر دو ارجاع دهد. سندرم X شکننده اخیراً شناسایی شده است و هنوز تحقیقات در مورد آن ادامه دارد.