اختلالات خونی در کودکان – فاویسم

فاویسم

فاویسم، یک بیماری ارثی خونی است که به علت کمبود یکی از آنزیم های گلبول قرمز ایجاد می شود. توارث این بیماری وابسته به جنس بوده و اغلب در جنس مذکر دیده می شود اما ممکن است در دختران و زنان نیز مشاهده شود. بیماران در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچ گونه علامتی ندارند، مگر آن که با مواد اکسیدان مواجه شوند که در این صورت دچار علائم حاد بیماری می شوند این بیماری در ایران بسیار شایع بوده و در برخی مناطق شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا) ، شیوع بیشتری دارد و تا 4 درصد جمعیت عمومی نیز گزارش شده است.

علائم

بیماران پس از مواجهه با مواد اکسیدان دچار یک سری علائم حاد می شوند که عبارت اند از:

سردرد، تهوع، استفراغ، رنگ پریدگی، بی حالی، افزایش ضربان قلب و تعداد تنفس، زردی (یرقان) پوست و مخاط و تغییر رنگ ادرار (به صورت پررنگ و رنگ چای). در موارد پیشرفته و عدم شروع درمان به موقع کاهش سطح هوشیاری و افت فشار خون نیز اتفاق می افتد. اما بیماری در دوره نوزادی اغلب به صورت زردی نوزادان خود را نمایان می کند.

شرایط اکسیدانی که موجب بروز تخریب گلبول های قرمز خون (همولیز) می شود، بر اثر مصرف برخی از مواد خوراکی، داروها، برخی بیماری ها و یا استنشاق برخی مواد ایجاد خواهد شد. موادی مانند باقلا، بنزن و نفتالین (استنشاق بوی آن)، حنا (استفاده موضعی آن) و داروهایی شامل کوتریموکسازول، آسپرین با دوز بالا، نالیدیکسیک اسید، کلرامفنیکل، نیتروفرونتوئین و داروهای ضد مالاریا شناخته شده هستند. عفونت هایی از قبیل هپاتیت نیز می تواند باعث تشدید همولیز و تأثیر منفی بیشتر مواد اکسیدان شوند. همچنین در بیماران دیابتی زمانی که دچار حملات اسیدوز می شوند و کمبود آنزیم را نیز دارند، حمله فاویسم بروز می کند.

شدت همولیز و درنتیجه علائم بیمار به میزان تماس با ماده مذکور بستگی دارد برای همین است که یک بیمار می تواند در شرایط مختلف شدت متفاوتی از علائم را بروز دهد. در برخی موارد شدت علائم به قدری کم است  که والدین و بیمار متوجه تغییر رنگ محسوس ادرار نمی شوند اما به هیچ عنوان نباید بیماری را در این شرایط دست کم گرفت.

درمان

این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر پیش گیری از بروز حمله همولیز یا پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز علائم مراجعه سریع به پزشک می باشد.

از آن جایی که در طول مدت حمله بیماری کودک خون از دست می دهد بنابراین جایگزین کردن خون همواره مد نظر پزشک معالج است.

ولی از آن جایی که تزریق خون نیز ممکن است با عوارض همراه باشد پزشکان سود تزریق خون را در برابر ضرر عدم تزریق آن می سنجند و سپس در مورد تزریق خون تصمیم گیری می کنند. به هر حال وقتی حیات بیمار بدون تزریق خون در مخاطره باشد باید تزریق خون انجام شود.

اقداماتی که همواره باید مد نظر والدین این کودکان باشد عبارت اند از:

1. درحالت عادی رعایت اقدامات پیش گیرانه از مواجهه با مواد اکسیدان، مهم ترین اقدام است.
2. مراجعه به پزشک برای بررسی سایر فرزندان و شناسایی بیماران.
3. یادآوری به پزشک در هنگام مراجعه پزشکی برای کمک وی در تجویز داروهای کم خطر و بدون عارضه.
4. با بروز کوچک ترین علامت مشکوک از جمله تغییر رنگ ادرار، بروز زردی یا بی حالی سریع به پزشک مراجعه شود.
5. در صورت بروز حمله همولیز و در صورتی که پزشک اجازه تغذیه خوراکی را به بیمار بدهد مصرف مایعات فراوان تا عادی شدن وضعیت بیمار در کودکان کم سن که نمی توانند نیاز تغذیه ای خود را برطرف کنند، توصیه می شود.