ناهنجاری های ژنتیکی – فنیل کتونوری
۸ فروردین, ۱۳۹۶
همه چیز در مورد تب
۸ فروردین, ۱۳۹۶

فیبروز کیسه ای

فیبروز کیسه ای بیماری موروثی خطرناکی است که موجب عفونت مکرر سینه و عدم جذب مواد مغذی در روده ها می شود (سوء جذب). عفونت های مکرر سینه منجر به آسیب پیش رونده در ریه ها می شود. هرچند فیبروز کیسه ای از زمان تولد وجود دارد، گاهی تا چند ماه یا چند سال مشخص نمی شود، و ممکن است در طول این مدت آسیب به ریه ها آغاز شده باشد. فیبروز کیسه ای تقریباً از هر ۲۰۰۰ کودک در یک نفر وجود دارد.

 

علت

فیبروز کیسه ای از یک ژن معیوب ناشی می شود. اگر این ژن از هر دو والدین به کودک برسد، به این اختلال مبتلا خواهد شد (والدین ناقل ژن هستند اما علائم بیماری را ندارند).

ژن معیوب موجب ترشح مخاط چسبنده ای می شود که نمی تواند به راحتی در مجاری هوا جریان یابد، و در نتیجه کودک مرتب دچار عفونت سینه می شود. ژن معیوب موجب ترشح ناکافی آنزیم های لوزالمعده (که به هضم غذا کمک می کنند) نیز می شود، که موجب اسهال می گردد.

 

علائم

علائم اصلی این عارضه عبارت اند از:

– نداشتن رشد و وزن طبیعی

– سرفه مداوم

– اسهال مزمن و نوعاً کم رنگ، چرب، و بدبو

در صورت وجود هر یک از این علائم، باید کودک را نزد پزشک ببرید.

 

کار پزشک

اگر پزشک احتمال فیبروز کیسه ای را بدهد، کودک را برای آزمایش به متخصص اطفال معرفی می کند. نمونه ای از عرق بدن کودک به آزمایشگاه ارسال می شود، زیرا در فیبروز کیسه ای مقدار نمک در عرق بدن بیش از حالت عادی است. ممکن است آزمایش های ژنتیکی نیز انجام شود. اگر آزمایش ها وجود فیبروز کیسه را تأیید کند، پزشک پانکراتین تجویز می کند (ماده ای جایگزین آنزیم های لوزالمعده). مصرف این ماده همراه با غذا موجب می شود که غذا درست هضم شود. رژیم غذایی غنی از نظر کالری و پروتئین توصیه می شود، و ممکن است ویتامین های دارویی نیز تجویز شود. برای درمان عفونت های سینه و کمک به پیشگیری از بیماری مزمن ریوی، آنتی بیوتیک و ورزش درمانی (فیزیوتراپی) منظم توصیه خواهد شد.

 

شیوه کمکی

پس از آموزش دیدن از یک متخصص ورزش درمانی، باید هرچه زودتر ورزش درمانی منظم سینه را آغاز کنید.

ضروری است به محض مشاهده هرگونه علائم بیماری با پزشک تماس بگیرید تا درمان مناسب به سرعت انجام شود. در صورت ابتلای کودک به عفونت سینه، باید ورزش درمانی به دفعات بیشتری نسبت به حالت عادی انجام شود. برای کمک به جذب مواد مغذی کافی برای رشد طبیعی، کودک را به خوردن غذاها و تنقلات پرکالری بین وعده های غذایی ترغیب کنید.

 

پیش گیری از فیبروز کیسه ای

برای افرادی که فرزند مبتلا به فیبروز کیسه ای دارند یا ناقل این بیماری هستند و می خواهند بچه دار شوند، ممکن است مشاوره ژنتیکی ترتیب داده شود. می توان قبل از تولد کودک آزمایش انجام داد و اگر جنین مبتلا باشد، امکان سقط جنین را بررسی نمود.

 

درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما اخیراً به دلیل تشخیص سریع تر و روش های درمانی جدید، چشم انداز بهتری برای آینده بیماران ایجاد شده و بیشتر مبتلایان امروزه تا بزرگ سالی ادامه حیات می دهند. اندکی از کودکان مبتلا به مورد حاد بیماری مورد پیوند ریه یا پیوند قلب و ریه قرار گرفته اند؛ کیفیت زندگی و امید به زنده ماندن آن ها بهتر شده است.

 

ورزش درمانی سینه

برای کمک به آزاد شدن مخاط غلیظ ریه ها، دستتان را به شکل کاسه درآورید و به پشت کودک بزنید. ورزش درمانی باید دو بار در روز انجام شود. در مواقع بیماری کودک، تعداد دفعات آن را بیشتر کنید.

منوی اصلی