کمبود هورمون رشد کودکان
۸ فروردین, ۱۳۹۶
ناهنجاری های ژنتیکی – سندرم X شکننده
۸ فروردین, ۱۳۹۶

سندرم داون

سندرم داون که شایع ترین نابهنجاری کروموزوم هاست، حدوداً در یکی از هر ۷۰۰ نوزاد رخ می دهد. کودکان مبتلا به این عارضه ظاهر جسمانی خاصی دارند که با کندی رشد ذهنی همراه است. معمولاً تشخیص مشکوک هنگام تولد انجام می شود. خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در زنان بالای ۳۷ سال شدیداً بالا می رود؛ یک سوم نوزادان مبتلا به این سندرم از مادران این گروه سنی متولد می شوند. زنانی نیز که یک بار کودک مبتلا به این سندرم زاده اند احتمال بیشتری دارد که نوزاد جدید آن ها نیز به آن مبتلا باشد.

 

علائم

مشخصات کودکان مبتلا به سندرم داون شامل موارد زیر است:

– شیب داشتن چشم ها به سمت بالا، و چین های پوستی مشخص در گوشه داخلی پلک چشم ها

– صورت کوچک و گرد و گونه های توپر

– زبان بزرگ که معمولاً بیرون می زند

– مسطح بودن پشت سر

– شلی دست و پا

– کندی رشد جسمانی

– اختلالات یادگیری

– کوتاهی قد

 

عوارض

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون با نقص قلبی به دنیا می آیند و بعضی از آن ها نیز نابهنجاری روده ای دارند. خطر ابتلای کودکان دارای این سندرم به کم کاری غده تیروئید و سرطان خون حاد نیز بیشتر از میانگین است، و ناپایداری مفاصل گردن نیز (که باعث محدودیت بعضی حرکات ورزشی می شود) در آن ها بیشتر رخ می دهد. این کودکان ممکن است مشکلات شنوایی داشته باشند و معمولاً در قبال عفونت ها آسیب پذیرترند.

 

علت سندرم داون

اختلال سندروم داون به دلیل ژنتیکی و غیر عادی شدن چینش کروموزومی در سلول می باشد. هر سلول در حالت عادی ۲۲ جفت کروموزوم بدنی و یک جفت (دو) کروموزوم جنسی دارد. در نوع معمول سندرم داون، جفت شماره ۲۱ سلول یک کروموزوم بیشتر دارد، که به آن تریزومی گفته می شود.

 

کار پزشک

پزشک کودک را از نظر ویژگی های نوعی سندرم داون معاینه می کند. سپس ترتیب تحلیل ژنتیکی نمونه خون را برای اطمینان از تشخیص خود می دهد. در اکثر موارد، با والدین کودک مشاوره ژنتیکی برای بحث در مورد خطرات به دنیا آوردن کودکان بعدی ترتیب داده خواهد شد.

ممکن است در بیمارستان سونوگرافی از قلب برای نواقص احتمالی و رادیوگرافی از شکم در صورت مشکوک بودن به اختلال روده ای انجام شود. برای اصلاح نواقص احتمالی یافته شده، ممکن است عمل جراحی لازم باشد.

مراقبت های بعدی از سوی متخصصانی هم چون متخصص گفتاردرمانی و کاردرمانی، و نیز مساعدت های آموزشی خاص ترتیب داده می شود.

 

شیوه کمکی

می توانید با یک گروه حمایت از مبتلایان به سندرم داون تماس بگیرید تا مشاوره و جزئیات جزوه ها و کتاب های موجود در اختیارتان قرار گیرد. درمان گران و معلمان کودک ممکن است راه هایی را بری انگیزش کودک و کمک به او در رشد توانایی های او تا حد ممکن، پیشنهاد کنند.

 

پیش گیری از سندرم داون

بر روی زنان بارداری که قبلاً کودک دچار این سندرم به دنیا آورده اند یا بیش از ۳۷ سال سن دارند، نمونه برداری از پرزکوریون جنین (بافت کناره جفت) یا آمنیوسنتز (برداشتن نمونه ای از مایع احاطه کننده جنین) انجام می شود. سلول های جنین واقع در این نمونه ها از نظر ناهنجاری های کروموزومی بررسی می شود. اگر نتایج آزمایش ها نشان دهد که جنین به سندرم داون مبتلاست، والدین می توانند درخواست سقط جنین کنند.

زنان باردار در همه سنین باید آزمایش خونی بدهند که تعیین می کند آیا احتمال داشتن کودک مبتلا به سندرم داون در آن ها بالاست یا خیر. زنانی که معلوم شود این احتمال در آن ها بالاست، آمنیوسنتز روی آن ها انجام می شود.

 

بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون تا میان سالی زنده می مانند، اما ۲۰ درصد آن ها قبل از ۵ سالگی، معمولاً به دلیل مشکلات شدید قلبی، می میرند. بزرگ سالان مبتلا به سندرم داون در معرض بیماری آلزایمر و آترواسکلروز (تصلب شرائین) قرار دارند. در نتیجه پیشرفت های حاصل در روش های آموزشی، امروزه چشم انداز نیل این افراد به حداکثر تحقق استعدادهای بالقوه شان بهتر از گذشته است.